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近日,農學與生物科技學院聯合廣西大學、崖州灣國家實驗室在《自然通訊》(Nature Communications)發表了題為《轉座元件插入多態性的泛基因組分析揭示水稻耐寒性特征》(Pangenome analysis of transposable element insertion polymorphisms reveals features underlying cold tolerance in rice)的研究論文,創新性提出基于圖形泛基因組的 TIPs-GWAS(轉座子插入多態性全基因組關聯分析)策略,為作物適應性性狀遺傳解析提供新方案。
轉座子(Transposable Elements)是驅動基因組結構變異的關鍵力量,深刻影響著植物的性狀變異與環境適應性進化。然而,由于其高度重復的特性,對轉座子插入多態性(TIPs)的高效精準鑒定和遺傳效應解析仍是分子育種領域的難點,其在作物耐冷性中的作用機制也缺乏系統性解析。隨著圖形泛基因組技術的發展,作物基因組研究正從單一參考轉向群體變異全景解析,也為轉座子的分子育種利用帶來新的契機。
研究聚焦于植物基因組中廣泛存在的轉座子插入多態性,通過構建圖形泛基因組并結合多組學數據,系統揭示了轉座子在冷脅迫響應調控中的關鍵作用,尤其在基因表達調控和表觀遺傳重塑方面的影響。

研究以典型模式植物為對象,對10份具有溫度適應多樣性的水稻材料進行高質量基因組組裝,并與已測序基因組整合,構建了圖形泛基因組,繪制出覆蓋30316個多態性轉座子的TIP圖譜。進一步結合冷脅迫處理下的轉錄組和ChIP-seq、BS-seq等表觀組數據,多態性轉座子通過調控H3K27me3/H3K9me2組蛋白修飾及DNA甲基化重塑基因表達網絡,介導植物冷脅迫響應。與傳統SNP-GWAS相比,TIPs-GWAS方法對冷耐受性狀的關聯信號檢測靈敏度顯著提升,研究團隊成功定位到兩個關鍵耐冷基因(OsCACT和OsPTR),進一步通過CRISPR-Cas9基因編輯(敲除和過表達)及生理生化分析等實驗驗證其功能,鄰近pTEs可能通過影響其表達水平或轉錄本結構,顯著調控植株在低溫脅迫下的存活率。
該研究深化了對植物轉座子功能多樣性及其在環境適應中作用的理解,證實了基于圖形泛基因組和TIPs-GWAS的研究框架在定位適應性性狀基因和解析表觀調控機制方面展現出獨特優勢。研究成果為利用轉座子多態性這一重要遺傳資源,驅動作物復雜性狀(尤其是適應性)遺傳改良提供了新的理論依據和豐富的候選靶點,具有廣闊農業應用前景。
西南大學為論文第一完成單位。西南大學博士研究生錢永清、廣西大學博士研究生周祖文和歐陽田旻為該論文共同第一作者;西南大學油菜生物學創新團隊宋佳明研究員、盧坤教授,廣西大學/崖州灣國家實驗室陳玲玲教授,廣西大學羅繼景教授,為該論文共同通訊作者。李加納教授、劉列釗教授等參與指導了該項研究。該研究獲得國家自然科學基金、中國科協青年人才托舉工程、重慶市技術創新與應用發展專項、國家現代農業產業技術體系等項目的資助。
論文鏈接:https://www.nature.com/articles/s41467-025-62887-4